Список лекторов
Место проведения
Ru
28-29 сентября 2026
г. Батуми
Программа 28.09.2026 Программа 29.09.2026
Состав лекторов

  • Маргвелашвили Лали

    д.м.н., врач-генетик, директор Центра медицинской генетики и лабораторной диагностики (г. Тбилиси, Грузия)

  • Саркисян Тамара Фадеевна

    д.б.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики Ереванского Государственного Медицинского Университета, директор Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья (г. Ереван, Армения)

  • Захарова Екатерина Юрьевна

    д.м.н., доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», (г. Москва, Россия)

  • Погосян Неля

    Сергеевна

    Заместитель председателя Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний ВООЗ (г. Москва, Россия)

  • Ижевская Вера Леонидовна

    д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», председатель Российского общества медицинских генетиков (г. Москва, Россия)

  • Пчелина Софья

    Николаевна

    д.б.н., руководитель отдела молекулярно-генетических и нанобиологических технологий ПСПБГМУ им ак.Павлова, МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова (г. Санкт-Петербург, Россия)

  • Муева Наталья

    Михайловна

    Директор Направления медицинских программ «Астон Консалтинг» (г. Москва, Россия)

  • Святова Гульнара Салаватовна

    д.м.н., профессор, Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии», Ассоциация медицинских генетиков Казахстана (г. Алматы, Казахстан)

  • Кекеева Татьяна Николаевна

    Врач-генетик, ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова» (г. Москва, Россия)

  • Лапотентова Елена Сергеевна

    Врач-детский онколог-гематолог, заведующий приёмного отделения, координатор ФЗТ у детей с болезнью Гоше в Республике Беларусь, ГУ «РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии» (г. Минск, Беларусь)

  • Прибушеня Оксана Владимировна

    д.м.н., профессор, лаборатория медицинской генетики и мониторинга врождённых пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РБ (г. Минск, Беларусь)

  • Айрапетян Асмик Суреновна

    д.б.н., зав лабораторией генетики периодической болезни и молекулярной диагностики, профессор кафедры медицинской генетики ЕГМУ (г. Ереван, Армения)

  • Строкова Татьяна Викторовна

    д.м.н., профессор РАН, Зав. отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующий кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова

  • Восканян Анаит Эдуардовна

    врач-генетик консультативного отделения, ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», (г. Москва, Россия)

  • Шатохина Наталья Сергеевна

    к.м.н., врач-педиатр, гастроэнтеролог высшей категории, ГБУЗ ДККБ (г. Красондар, Россия)

  • Бушуева Татьяна Владимировна

    д.м.н., Профессор кафедры (Кафедра биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ) ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», врач-диетолог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» (г. Москва, Россия)

  • Тильки-Шиманская Анна

    д.м.н., профессор, Институт здоровья детей (г. Варшава, Польша)

  • Лена Саги-Даин

    Руководитель службы пренатальной генетики, медицинский центр «Кармель» (г. Хайфа, Израиль)

  • Зарубина Вера Владимировна

    Врач-генетик, ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», (г. Москва, Россия)

  • Бостанова Фатима Мунияминовна

    Врач-генетик, ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», (г. Москва, Россия)

  • Марахонов Андрей Владимирович

    к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва, Россия)

Программа мероприятия
Понедельник, 28 сентября
Формат проведения: очно/онлайн

09:00-09:10

(GMT+4, Батуми)


08:00-08:10

(GMT+3, Москва)

Открытие Конференции, приветственное слово

Маргвелашвили Лали

д.м.н., врач-генетик, директор Центра медицинской генетики и лабораторной диагностики (г. Тбилиси, Грузия)


Погосян Неля Сергеевна
Заместитель председателя Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний ВООЗ (г. Москва, Россия)

Секция 1: «Неонатальный и пренатальный скрининг: современные возможности и вызовы»


Председатели:

Ижевская Вера Леонидовна

Прибушеня Оксана Владимировна

09:10-09:25

(GMT+4, Батуми)


08:10-08:25

(GMT+3, Москва)

Неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ

Захарова Екатерина Юрьевна

д.м.н., доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», (г. Москва, Россия)

09:25-09:45

(GMT+4, Батуми)


08:25-08:45

(GMT+3, Москва)

Совершенствование выявления первичных иммунодефицитов в рамках расширенного неонатального скрининга в РФ

Марахонов Андрей Владимирович

к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва, Россия)

09:45-10:05

(GMT+4, Батуми)


08:45-09:05

(GMT+3, Москва)

Скрининговые программы в интересах семьи и пациента

Лена Саги-Даин

Руководитель службы пренатальной генетики, медицинский центр «Кармель» (г. Хайфа, Израиль)

10:05-10:25

(GMT+4, Батуми)


09:05-09:25

(GMT+3, Москва)

Дискуссия. Неонатальный и пренатальный скрининг: настоящее и будущее

Ижевская Вера Леонидовна

д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», председатель Российского общества медицинских генетиков (г. Москва, Россия)


Прибушеня Оксана Владимировна

д.м.н., профессор, лаборатория медицинской генетики и мониторинга врождённых пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РБ (г. Минск, Беларусь)


Святова Гульнара Салаватовна

д.м.н., профессор, Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии», Ассоциация медицинских генетиков Казахстана (г. Алматы, Казахстан)

Саркисян Тамара Фадеевна

д.б.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики Ереванского Государственного Медицинского Университета, директор Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья (г. Ереван, Армения)

10:25-10:40

(GMT+4, Батуми)


09:25-09:40

(GMT+3, Москва)

Кофе-брейк

Секция 2: «Диагностика и лечение редких болезней»


Председатели:

Тильки-Шиманская Анна

Захарова Екатерина Юрьевна

10:40-11:00

(GMT+4, Батуми)


09:40-10:00

(GMT+3, Москва)

Лизосомные болезни накопления от диагноза к терапии

Тильки-Шиманская Анна

д.м.н., профессор, Институт здоровья детей (г. Варшава, Польша)

11:00-11:30

(GMT+4, Батуми)


10:00-10:30

(GMT+3, Москва)

Успешный опыт диагностики и лечения дефицита AADC в России

Кекеева Татьяна Николаевна

Врач-генетик, ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова» (г. Москва, Россия)

* при поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс»

11:30-11:55

(GMT+4, Батуми)


10:30-10:55

(GMT+3, Москва)

Специализированные продукты лечебного питания в практике генетика и педиатра

Бушуева Татьяна Владимировна

д.м.н., Профессор кафедры (Кафедра биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ) ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», врач-диетолог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» (г. Москва, Россия)

11:55-12:25

(GMT+4, Батуми)


10:55-11:25

(GMT+3, Москва)

Опыт применения препарата сепиаптерин в Грузии

Маргвелашвили Лали

д.м.н., врач-генетик, директор Центра медицинской генетики и лабораторной диагностики (г. Тбилиси, Грузия)

* при поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс»

12:25-12:40

(GMT+4, Батуми)


11:25-11:40

(GMT+3, Москва)

Генетическая диагностика семейной средиземноморской диагностики в Армении: опыт более 25-летних исследований

Айрапетян Асмик Суреновна

д.б.н., зав лабораторией генетики периодической болезни и молекулярной диагностики, профессор кафедры медицинской генетики ЕГМУ (г. Ереван, Армения)

12:40-13:00

(GMT+4, Батуми)


11:40-12:00

(GMT+3, Москва)

Какой генетический тест выбрать: логика принятия решения

Восканян Анаит Эдуардовна

врач-генетик консультативного отделения, ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», (г. Москва, Россия)

13:00-13:20

(GMT+4, Батуми)


12:00-12:20

(GMT+3, Москва)

Скрининг групп риска в программах диагностики редких болезней (Астон Консалтинг)

Муева Наталья Михайловна

Директор Направления медицинских программ «Астон Консалтинг» (г. Москва, Россия)

13:20-14:00

(GMT+4, Ереван)


12:20-13:00

(GMT+3, Москва)

Обеденный перерыв

Секция 3: «Диагностика и лечение редких болезней»


Председатели:

Пчелина Софья Николаевна

Лапотентова Елена Сергеевна

14:00-14:20

(GMT+4, Батуми)


13:00-13:20

(GMT+3, Москва)

Болезнь Паркинсона и носительство лизосомных болезней накопления

Пчелина Софья Николаевна

д.б.н., руководитель отдела молекулярно-генетических и нанобиологических технологий ПСПБГМУ им ак.Павлова, МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова (г. Санкт-Петербург, Россия)

14:20-14:40

(GMT+4, Батуми)


13:20-13:40

(GMT+3, Москва)

Малоизвестные проявления болезни Гоше

Лапотентова Елена Сергеевна

Врач-детский онколог-гематолог, заведующий приёмного отделения, координатор ФЗТ у детей с болезнью Гоше в Республике Беларусь, ГУ «РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии» (г. Минск, Беларусь)

14:40-14:55

(GMT+4, Батуми)


13:40-13:55

(GMT+3, Москва)

Разбор клинического случая липодистрофии

Шатохина Наталья Сергеевна

к.м.н., врач-педиатр, гастроэнтеролог высшей категории, ГБУЗ ДККБ (г. Красондар, Россия)

14:55-15:15

(GMT+4, Батуми)


13:55-14:15

(GMT+3, Москва)

Современная концепция диагностики и лечения врожденных дефектов иммунитета

Родина

Научный сотрудник (Лаборатория наследственных болезней обмена), ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», (г. Москва, Россия)

Мухина

Научный сотрудник (Лаборатория мутагенеза), ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», (г. Москва, Россия)

15:15-15:35

(GMT+4, Батуми)


14:15-14:35

(GMT+3, Москва)

Лейкодистрофии - диагностика и подходы к терапии

Бостанова Фатима Мунияминовна

Врач-генетик, ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», (г. Москва, Россия)

15:35-16:05

(GMT+4, Батуми)


14:35-15:05

(GMT+3, Москва)

СЛОС: диагностический алгоритм и новые возможности патогенетической терапии

Строкова Татьяна Викторовна

д.м.н., профессор РАН, Зав. отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующий кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова

* При поддержке ООО «Фармамондо-Биомедика»

16:05-16:25

(GMT+4, Батуми)


15:05-15:25

(GMT+3, Москва)

Кетогенная диетотерапия при наследственных болезнях обмена

Зарубина Вера Владимировна

Врач-генетик, ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», (г. Москва, Россия)

16:25-17:00

(GMT+4, Батуми)


15:25-16:00

(GMT+3, Москва)

Панельная дискуссия / Ответы на вопросы

Все участники
МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ
Конгресс-отель «Ереван»
Конференц-зал «Пикассо»

ул. Италии, д. 1,

Ереван, 0010, Армения

Суббота, 11 апреля

Круглый стол «Редкие болезни: современные возможности и вызовы»

Формат проведения: очно

10:00-10:15

(GMT+4, Ереван)


09:00-09:15

(GMT+3, Москва)

Открытие круглого стола, приветственное слово

Саркисян Тамара Фадеевна
д.б.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики Ереванского Государственного Медицинского Университета, директор Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья (г. Ереван, Армения)

10:15-10:30

(GMT+4, Ереван)


09:15-09:30

(GMT+3, Москва)

Организация медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в Армении

Саркисян Тамара Фадеевна
д.б.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики Ереванского Государственного Медицинского Университета, директор Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья (г. Ереван, Армения)

10:30-11:15

(GMT+4, Ереван)


09:30-10:15

(GMT+3, Москва)

Организация медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в Грузии

Маргвелашвили Лали
д.м.н., врач-генетик, директор Центра медицинской генетики и лабораторной диагностики (г. Тбилиси, Грузия)

11:15-11:45

(GMT+4, Ереван)


10:15-10:45

(GMT+3, Москва)

Организация медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в РФ

Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва, Россия)

11:45-12:15

(GMT+4, Ереван)


10:45-11:15

(GMT+3, Москва)

Организация медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в Республике Беларусь

Прибушеня Оксана Владимировна
д.м.н., профессор, лаборатория медицинской генетики и мониторинга врождённых пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РБ (г. Минск, Беларусь)

12:15-12:45

(GMT+4, Ереван)


11:15-11:45

(GMT+3, Москва)

Организация медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в Казахстане

Святова Гульнара Салаватовна
д.м.н., профессор, Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии», Ассоциация медицинских генетиков Казахстана (г. Алматы, Казахстан)

12:45-13:45

(GMT+4, Ереван)


11:45-12:45

(GMT+3, Москва)

Дискуссия: Медико-генетическое консультирование в эпоху геномных технологий

Модератор: Ижевская Вера Леонидовна

13:45-14:45

(GMT+4, Ереван)


12:45-13:45

(GMT+3, Москва)

Обеденный перерыв

14:45-16:15

(GMT+4, Ереван)


13:45-15:15

(GMT+3, Москва)

Дискуссия: Врач и пациент как построить конструктивный диалог

Модераторы:
Кекеева Татьяна Николаевна
Погосян Неля Сергеевна
Строкова Татьяна Викторовна

16:15-16:45

(GMT+4, Ереван)


15:15-15:45

(GMT+3, Москва)

Этические проблемы генетической диагностики

Ижевская Вера Леонидовна
д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», председатель Российского общества медицинских генетиков (г. Москва, Россия)

16:45-17:15

(GMT+4, Ереван)


15:45-16:15

(GMT+3, Москва)

Персонализированный подход в терапии редких заболеваний

Лапотентова Елена Сергеевна
врач-детский онколог-гематолог, заведующий приёмного отделения, координатор ФЗТ у детей с болезнью Гоше в Республике Беларусь, ГУ «РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии» (г. Минск, Беларусь)

17:15-17:45

(GMT+4, Ереван)


16:15-16:45

(GMT+3, Москва)

Подведение итогов, закрытие конференции, общее фото

Все участники
Организаторы мероприятия
Спонсоры мероприятия