д.б.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики Ереванского Государственного Медицинского Университета, директор Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья (г. Ереван, Армения)
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва, Россия)
Маргвелашвили Лали
д.м.н., врач-генетик, директор Центра медицинской генетики и лабораторной диагностики (г. Тбилиси, Грузия)
Святова Гульнара Салаватовна
д.м.н., профессор, Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии», Ассоциация медицинских генетиков Казахстана (г. Алматы, Казахстан)
Ижевская Вера Леонидовна
д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», председатель Российского общества медицинских генетиков (г. Москва, Россия)
Прибушеня Оксана Владимировна
д.м.н., профессор, лаборатория медицинской генетики и мониторинга врождённых пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РБ (г. Минск, Беларусь)
Строкова Татьяна Викторовна
д.м.н., профессор РАН, Зав. отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующий кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Погосян Неля
Сергеевна
Заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний ВООЗ, (г. Москва, Россия)
Кудряшова Елена Константиновна
к.м.н.,руководитель медико-генетической консультации Ленинградской области, врач-генетик (г. Санкт-Петербург, Россия)
Пчелина Софья
Николаевна
д.б.н., руководитель отдела молекулярно-генетических и нанобиологических технологий ПСПБГМУ им ак. Павлова, МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова (г. Санкт-Петербург, Россия)
Муева Наталья
Михайловна
Директор Направления медицинских программ «Астон Консалтинг» (г. Москва, Россия)
Кекеева Татьяна Николаевна
врач-генетик ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова» (г. Москва, Россия)
Лапотентова Елена Сергеевна
врач-детский онколог-гематолог, заведующий приёмного отделения, координатор ФЗТ у детей с болезнью Гоше в Республике Беларусь, ГУ «РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии» (г. Минск, Беларусь)
Айрапетян Асмик Суреновна
д.б.н, профессор, заведующая лабораторией молекулярной генетики Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья, профессор кафедры медицинской генетики ЕГМУ (г. Ереван, Армения)
Гаспарян Артем Вардгесович
к.м.н., врач-генетик Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья, преподаватель кафедры медицинской генетики ЕГМУ (г. Ереван, Армения)
Айваз Алин Акоповна
врач-генетик Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья (г. Ереван, Армения)
Егиазарян Анна Рафаэловна
врач-генетик Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья (г. Ереван, Армения)
Ервандян Анжела Вазгеновна
врач-генетик Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья (г. Ереван, Армения)
Костандян Нателла Климентовна
врач-генетик Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья, преподаватель кафедры медицинской генетики ЕГМУ (г. Ереван, Армения)
Восканян Анаит Эдуардовна
врач-генетик консультативного отделения, ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», (г. Москва, Россия)
Мурадян Сатеник Мамиконовна
клинической ординатор, научный сотрудник Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья (г. Ереван, Армения)
Гукосьян Дмитрий Игоревич
главный внештатный детский невролог Министерства здравоохранения Краснодарского края, врач-невролог, эпилептолог Центра эпилептологии и неврологии им. А.А. Казаряна (г. Краснодар, Россия)
Шатохина Наталья Сергеевна
к.м.н., врач-педиатр, гастроэнтеролог высшей категории, ГБУЗ ДККБ (г. Красондар, Россия)
Иткис Юлия Сергеевна
Научный сотрудник (Лаборатория наследственных болезней обмена), ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», (г. Москва, Россия)
Жегло Диана Габделхаевна
Научный сотрудник (Лаборатория мутагенеза), ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», (г. Москва, Россия)
Нагорнова Татьяна Сергеевна
Врач-лабораторный генетик (Лаборатория наследственных болезней обмена веществ) ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», (г. Москва, Россия)
Нагорнов Илья
Олегович
Научный сотрудник (Центр коллективного пользования «Геном») ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва, Россия)
Ханна Полари
Руководитель глобального направления MSMS. Репродуктивное здоровье, диагностика Pribori Holding Oy, представитель компании Revvity (г. Турку Финляндия)
Таракина Марина
Викторовна
Менеджер по продукции ЗАО «Приборы» (Россия)
09:30-09:45
(GMT+4, Ереван)
08:30-08:45
(GMT+3, Москва)
Открытие Конференции, приветственное слово
Секция 1: «Неонатальный скрининг: современные возможности и вызовы»
09:45-10:00
(GMT+4, Ереван)
08:45-09:00
(GMT+3, Москва)
Неонатальный скрининг на НБО в РФ
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» (Москва, Россия)
10:00-10:20
(GMT+4, Ереван)
09:00-09:20
(GMT+3, Москва)
Этические проблемы неонатального скрининга
Ижевская Вера Леонидовна
д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», председатель Российского общества медицинских генетиков (г. Москва, Россия)
10:20-10:40
(GMT+4, Ереван)
09:20-09:40
(GMT+3, Москва)
Наследственная гиперплазия надпочечников: генетические особенности
к.м.н., врач-генетик Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья, преподаватель кафедры медицинской генетики ЕГМУ (г. Ереван, Армения)
10:40-11:00
(GMT+4, Ереван)
09:40-10:00
(GMT+3, Москва)
Кофе-брейк
Секция 2: «Клиническая диагностика и лечение редких болезней»
11:00-11:15
(GMT+4, Ереван)
10:00-10:15
(GMT+3, Москва)
25-летний опыт исследования семейной средиземноморской лихорадки
д.б.н, профессор, заведующая лабораторией молекулярной генетики Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья, профессор кафедры медицинской генетики ЕГМУ (г. Ереван, Армения)
врач-генетик Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья (г. Ереван, Армения)
11:15-11:45
(GMT+4, Ереван)
10:15-10:45
(GMT+3, Москва)
Комплексное решение Eonis Q для неонатального скрининга на СМА, ПИД и ЦМВИ от компании Revvity
11:45-12:15
(GMT+4, Ереван)
10:45-11:15
(GMT+3, Москва)
Автоматизация неонатального скрининга
Таракина Марина Викторовна
12:15-12:30
(GMT+4, Ереван)
11:15-11:30
(GMT+3, Москва)
Пренатальная диагностика с использованием современных технологий нового поколения секвенирования, микроматричного хромосомного анализа и неинвазивного пренатального тестирования
врач-генетик Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья (г. Ереван, Армения)
12:30-12:45
(GMT+4, Ереван)
11:30-11:45
(GMT+3, Москва)
Фенилкетонурия в Армении: скрининг, генетические и фенотипические особенности
Костандян Нателла Климентовна
12:45-13:00
(GMT+4, Ереван)
11:45-12:00
(GMT+3, Москва)
Выбор генетического теста
Восканян Анаит Эдуардовна
13:00-13:15
(GMT+4, Ереван)
12:00-12:15
(GMT+3, Москва)
Инструменты расширения доступа пациентов к инновационной терапии (Астон Консалтинг)
Муева Наталья Михайловна
13:15-14:00
(GMT+4, Ереван)
12:15-13:00
(GMT+3, Москва)
Обеденный перерыв
Секция 3: «Разбор клинических случаев из практики»
14:00-14:20
(GMT+4, Ереван)
13:00-13:20
(GMT+3, Москва)
Молекулярная диагностика наследственных форм рака
клинической ординатор, научный сотрудник Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья (г. Ереван, Армения)
14:20-14:35
(GMT+4, Ереван)
13:20-13:35
(GMT+3, Москва)
Риск развития болезни Паркинсона для носителей мутаций в генах лизосомных болезней накопления: подходы к терапии
Пчелина Софья Николаевна
14:35-15:05
(GMT+4, Ереван)
13:35-14:05
(GMT+3, Москва)
Успешный опыт диагностики дефицита AADC в РФ
Гукосьян Дмитрий Игоревич
15:05-15:20
(GMT+4, Ереван)
14:05-14:20
(GMT+3, Москва)
Разбор клинического случая ультраредкого заболевания
Шатохина Наталья Сергеевна
15:20-15:35
(GMT+4, Ереван)
14:20-14:35
(GMT+3, Москва)
Диагностика митохондриальных болезней
Научный сотрудник (Лаборатория мутагенеза), ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», (г. Москва, Россия)
15:35-15:50
(GMT+4, Ереван)
14:35-14:50
(GMT+3, Москва)
Диагностика с применением таргетных генетических панелей
Нагорнов Илья Олегович
15:50-16:20
(GMT+4, Ереван)
14:50-15:20
(GMT+3, Москва)
Врожденные нарушения синтеза желчных кислот: диагностика и терапевтическая тактика
Строкова Татьяна Викторовна
16:20-16:35
(GMT+4, Ереван)
15:20-15:35
(GMT+3, Москва)
Редкие болезни в Грузии
Маргвелашвили Лали
16:20-16:35
(GMT+4, Ереван)
15:20-15:35
(GMT+3, Москва)
Может это не ДЦП? Разберемся вместе!
Кекеева Татьяна Николаевна
17:05-17:35
(GMT+4, Ереван)
16:05-16:35
(GMT+3, Москва)
Ахондроплазия – наиболее распространённая скелетная дисплазия: клинико-генетические аспекты диагностики
Кудряшова Елена Константиновна
17:35-18:00
(GMT+4, Ереван)
16:35-17:00
(GMT+3, Москва)
ул. Италии, д. 1,
Ереван, 0010, Армения
10:00-10:15
(GMT+4, Ереван)
09:00-09:15
(GMT+3, Москва)
Открытие круглого стола, приветственное слово
10:15-10:30
(GMT+4, Ереван)
09:15-09:30
(GMT+3, Москва)
Организация медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в Армении
10:30-11:15
(GMT+4, Ереван)
09:30-10:15
(GMT+3, Москва)
Организация медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в Грузии
11:15-11:45
(GMT+4, Ереван)
10:15-10:45
(GMT+3, Москва)
Организация медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в РФ
11:45-12:15
(GMT+4, Ереван)
10:45-11:15
(GMT+3, Москва)
Организация медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в Республике Беларусь
12:15-12:45
(GMT+4, Ереван)
11:15-11:45
(GMT+3, Москва)
Организация медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в Казахстане
12:45-13:45
(GMT+4, Ереван)
11:45-12:45
(GMT+3, Москва)
Дискуссия: Медико-генетическое консультирование в эпоху геномных технологий
13:45-14:45
(GMT+4, Ереван)
12:45-13:45
(GMT+3, Москва)
Обеденный перерыв
14:45-16:15
(GMT+4, Ереван)
13:45-15:15
(GMT+3, Москва)
Дискуссия: Врач и пациент как построить конструктивный диалог
16:15-16:45
(GMT+4, Ереван)
15:15-15:45
(GMT+3, Москва)
Этические проблемы генетической диагностики
16:45-17:15
(GMT+4, Ереван)
15:45-16:15
(GMT+3, Москва)
Персонализированный подход в терапии редких заболеваний
17:15-17:45
(GMT+4, Ереван)
16:15-16:45
(GMT+3, Москва)
Подведение итогов, закрытие конференции, общее фото