г. Тбилиси
-
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
г. Москва, Россия
- Маргвелашвили Лалид.м.н., врач-генетик, директор Центра медицинской генетики и лабораторной диагностики
г. Тбилиси, Грузия - Байдакова Галина Викторовнак.б.н., ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
г. Москва, Россия - Кристобаль КолонРуководитель лабораторий метаболических нарушений, ответственный за неонатальный скрининг в автономном сообществе Галисия
г. Сантьяго-де-Компостела, Испания - Доминик Джерманд.м.н., профессор медицинской генетики в Университете Версаля (UVSQ) и Университете Париж-Сакле, больница Раймона Пуанкаре
г. Париж, Франция - Микаэл Йорт
Руководитель неонатального сегмента Revvity Inc
г. Турку, Финляндия
- Марахонов Андрей Владимировичк.б.н., ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
г. Москва, Россия -
Строкова Татьяна Викторовна
д.м.н., профессор РАН, ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», ФДПО РНИМУ им Н.И. Пирогова
г. Москва, Россия
-
Лена Саги-Дайн
Руководитель службы пренатальной генетики, медицинский центр «Кармель»г. Хайфа, Израиль
-
Костандян Нателла Климентовна
Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья, Преподаватель на кафедре медицинской генетики ЕГМУг. Ереван, Армения
-
Печатникова Наталья Леонидовна
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
г. Москва, Россия
Медицинский центр «Кармель»,г. Хайфа, Израиль
-
Родина Юлия Александровна
к.м.н., ФГБУ «НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева» Минздрава Россииг. Москва, Россия
-
Додо Агладзе
Центр медицинской генетики и лабораторной диагностикиг. Тбилиси, Грузия
-
Карева Мария Андреевна
д.м.н., Медицинский центр Сураски (Ихилов)г. Тель-Авив, Израиль
-
Анна Тильки-Шиманская
д.м.н., профессор, Институт здоровья детейг. Варшава, Польша
-
Вашакмадзе Нато Джумберовна
д.м.н., профессор, РНЦХ имени академика Б.В. Петровскогог. Москва, Россия
-
Кекеева Татьяна Николаевна
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»г. Москва, Россия
-
Пчелина Софья Николаевна
д.б.н., НИЦ ПСПбГМУ им акад И П Павлова, Петербургского института ядерной физики НИЦ «Курчатовский институт»г. Санкт-Петербург, Россия
-
Ижевская Вера Леонидовна
д.м.н., ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», Российское общество медицинских генетиковг. Москва, Россия
-
Алин Акоповна Айваз
Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья, ЕГМУг. Ереван, Армения
-
Прибушеня Оксана Владимировна
д м н., профессор, РНПЦ Мать и дитя Министерства здравоохранения Республики Беларусьг. Минск, Республика Беларусь
-
Святова Гульнара Саловатовна
д.м.н., профессор, Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии», Ассоциация медицинских генетиков Казахстанаг. Алматы, Казахстан
-
Мухина Анна Александровна
к.м.н., ФГБУ «НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева»г. Москва, Россия
-
Петеркова Валентина Александровна
д.м.н., Академик РАН, Институт детской эндокринологииг. Москва, Россия
-
Лапотентова Елена Сергеевна
ГУ «РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии»г. Минск, Республика Беларусь
-
Смирнова Ольга Яковлевна
НИИ педиатрии и охраны здоровья НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. академика Б.В. Петровского»г. Москва, Россия
Часть №1
Стратегии раннего выявления редких наследственных заболеваний
Модераторы
Захарова Екатерина Юрьевна
Маргвелашвили Лали
10:00-10:10
(GMT+4, Тбилиси)
09:00-09:10
(GMT+3, Москва)
Вступительное слово
Маргвелашвили Лали
г. Тбилиси, Грузия
10:10-10:40
(GMT+4, Тбилиси)
09:10-09:40
(GMT+3, Москва)
Общие тенденции ранней диагностики редких заболеваний
г. Париж, Франция
10:40-11:10
(GMT+4, Тбилиси)
09:40-10:10
(GMT+3, Москва)
Неонатальный скрининг с применением тандемной масс-спектрометрии - новые направления
Микаэл Йорт
Руководитель неонатального сегмента Revvity Inc
г. Турку, Финляндия
11:10-11:30
(GMT+4, Тбилиси)
10:10-10:30
(GMT+3, Москва)
Расширенный неонатальный скрининг на врожденные нарушения метаболизма
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
г. Москва, Россия
11:30-11:40
(GMT+4, Тбилиси)
10:30-10:40
(GMT+3, Москва)
11:40-12:00
(GMT+4, Тбилиси)
10:40-11:00
(GMT+3, Москва)
От селективного до неонатального скрининга на лизосомные болезни накопления
Байдакова Галина Викторовна
г. Москва, Россия
12:00-12:20
(GMT+4, Тбилиси)
11:00-11:20
(GMT+3, Москва)
Опыт расширенного скрининга на лизосомные болезни накопления
Кристобаль Колон
г. Сантьяго-де-Компостела, Испания
12:20-12:40
(GMT+4, Тбилиси)
11:20-11:40
(GMT+3, Москва)
Марахонов Андрей Владимирович
г. Москва, Россия
12:40-13:10
(GMT+4, Тбилиси)
11:40-12:10
(GMT+3, Москва)
Тандем генетика и клинициста - ускорение диагностики редких наследственных заболеваний печени у детей
*При поддержке компании "Фармамондо-Биомедика"
Строкова Татьяна Викторовна
д.м.н., профессор РАН, ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», ФДПО РНИМУ им Н.И. Пироговаг. Москва, Россия
д.м.н., ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
г. Москва, Россия
13:10-13:30
(GMT+4, Тбилиси)
12:10-12:30
(GMT+3, Москва)
Тестирование на носительство наследственных заболеваний: опыт израильских экспертов
Лена Саги-Дайн
г. Хайфа, Израиль
13:30-13:50
(GMT+4, Тбилиси)
12:30-12:50
(GMT+3, Москва)
Генетическое консультирование в Армении
Костандян Нателла Климентовна
г. Ереван, Армения
13:50-14:20
(GMT+4, Тбилиси)
12:50-13:20
(GMT+3, Москва)
Лабораторная диагностика болезни Фабри
*при поддержке компании "Петровакс"
Захарова Екатерина Юрьевна
г. Москва, Россия
14:20-14:30
(GMT+4, Тбилиси)
13:20-13:30
(GMT+3, Москва)
Дискуссия
14:30-15:00
(GMT+4, Тбилиси)
13:30-14:00
(GMT+3, Москва)
Часть №2
Подходы к раннему лечению наследственных заболеваний
Модераторы
Вашакмадзе Нато Джумберовна
Додо Агладзе
15:00-15:20
(GMT+4, Тбилиси)
14:00-14:20
(GMT+3, Москва)
Диетотерапия при метаболических нарушениях
Печатникова Наталья Леонидовна
г. Москва, Россия
Медицинский центр «Кармель»
г. Хайфа, Израиль
15:20-15:40
(GMT+4, Тбилиси)
14:20-14:40
(GMT+3, Москва)
Достижения в области лечения первичных иммунодефицитов
Родина Юлия Александровна
г. Москва, Россия
15:40-16:00
(GMT+4, Тбилиси)
14:40-15:00
(GMT+3, Москва)
г. Тбилиси, Грузия
16:00-16:10
(GMT+4, Тбилиси)
15:00-15:10
(GMT+3, Москва)
16:10-16:30
(GMT+4, Тбилси)
15:10-15:30
(GMT+3, Москва)
Карева Мария Андреевна
г. Тель-Авив, Израиль
16:30-16:50
(GMT+4, Тбилиси)
15:30-15:50
(GMT+3, Москва)
Современные методы лечения лизосомных заболеваний
Анна Тильки-Шиманская
г. Варшава, Польша
16:50-17:20
(GMT+4, Тбилиси)
15:50-16:20
(GMT+3, Москва)
Современные подходы к диагностике и лечению альфа-маннозидоза
*При поддержке компании "Кьези"
Вашакмадзе Нато Джумберовна
г. Москва, Россия
17:20-17:50
(GMT+4, Тбилиси)
16:20-16:50
(GMT+3, Москва)
Мышечная дистрофия Дюшенна: клиника и диагностика заболевания
*При поддержке компании "PTC Therapeutics"
Кекеева Татьяна Николаевна
г. Москва, Россия
17:50-18:10
(GMT+4, Тбилиси)
16:50-17:10
(GMT+3, Москва)
Малые молекулы, фармакологические шапероны, для терапии лизосомных болезней накопления
Пчелина Софья Николаевна
г. Санкт-Петербург, Россия
18:10-18:20
(GMT+4, Тбилиси)
17:10-17:20
(GMT+3, Москва)
18:20-18:30
(GMT+4, Тбилиси)
17:20-17:30
(GMT+3, Москва)
Круглый стол
«Неонатальный скрининг на редкие заболевания – сложности и перспективы»
Модераторы
Ижевская Вера Леонидовна
Петеркова Валентина Александровна
Маргвелашвили Лали
09:00-09:10
(GMT+4, Тбилиси)
08:00-08:10
(GMT+3, Москва)
Открытие
Маргвелашвили Лали
г. Тбилиси, Грузия
09:10-09:30
(GMT+4, Тбилиси)
08:10-08:30
(GMT+3, Москва)
Основные проблемы неонатального скрининга на редкие заболевания
Захарова Екатерина Юрьевна
г. Москва, Россия
09:30-09:50
(GMT+4, Тбилиси)
08:30-08:50
(GMT+3, Москва)
Этические аспекты генетического тестирования
Ижевская Вера Леонидовна
г. Москва, Россия
09:50-10:20
(GMT+4, Тбилиси)
08:50-09:20
(GMT+3, Москва)
Перерыв
10:20-10:40
(GMT+4, Тбилиси)
09:20-09:40
(GMT+3, Москва)
Передовые методы диагностики в области молекулярной генетики и цитогеномики
Алин Акоповна Айваз
г. Ереван, Армения
10:40-11:00
(GMT+4, Тбилиси)
09:40-10:00
(GMT+3, Москва)
Генетический скрининг: опыт Республики Беларусь
Прибушеня Оксана Владимировна
г. Минск, Республика Беларусь
11:00-11:20
(GMT+4, Тбилиси)
10:00-10:20
(GMT+3, Москва)
Генетический скрининг: опыт Казахстана
Святова Гульнара Саловатовна
г. Алматы, Казахстан
11:20-11:40
(GMT+4, Тбилиси)
10:20-10:40
(GMT+3, Москва)
Контроль качества на всех этапах скрининга
Байдакова Галина Викторовна
г. Москва, Россия
11:40-11:50
(GMT+4, Тбилиси)
10:40-10:50
(GMT+3, Москва)
Дискуссия
11:50-12:00
(GMT+4, Тбилиси)
10:50-11:00
(GMT+3, Москва)
Перерыв
12:00-12:20
(GMT+4, Тбилиси)
11:00-11:20
(GMT+3, Москва)
Образовательные программы по подготовке специалистов
Кекеева Татьяна Николаевна
г. Москва, Россия
12:20-12:40
(GMT+4, Тбилиси)
11:20-11:40
(GMT+3, Москва)
Информирование семей о результатах скрининга
Родина Юлия Александровна
г. Москва, Россия
12:40-13:00
(GMT+4, Тбилиси)
11:40-12:00
(GMT+3, Москва)
Перспективы скрининга носителей наследственных заболеваний
Лена Саги-Дайн
г. Хайфа, Израиль
13:00-13:20
(GMT+4, Тбилиси)
12:00-12:20
(GMT+3, Москва)
Перспективы расширения неонатального скрининга
Печатникова Наталья Леонидовна
г. Москва, Россия
Медицинский центр «Кармель»
г. Хайфа, Израиль
13:20-13:40
(GMT+4, Тбилиси)
12:20-12:40
(GMT+3, Москва)
Неонатальный скрининг на иммунодефициты: проблемы, достижения и будущее
Мухина Анна Александровна
г. Москва, Россия
13:40-14:00
(GMT+4, Тбилиси)
12:40-13:00
(GMT+3, Москва)
Неонатальный скрининг на эндокринные нарушения: современная практика, проблемы и инновации
Петеркова Валентина Александровна
г. Москва, Россия
14:00-15:00
(GMT+4, Тбилиси)
13:00-14:00
(GMT+3, Москва)
Обеденный перерыв
15:00-15:20
(GMT+4, Тбилиси)
14:00-14:20
(GMT+3, Москва)
Неонатальный скрининг на лизосомные болезни
Пчелина Софья Николаевна
г. Санкт-Петербург, Россия
15:20-15:40
(GMT+4, Тбилиси)
14:20-14:40
(GMT+3, Москва)
Секвенирование нового поколения в неонатальном скрининге: революция в ранней диагностике генетических и метаболических заболеваний
Марахонов Андрей Владимирович
г. Москва, Россия
15:40-16:00
(GMT+4, Тбилиси)
14:40-15:00
(GMT+3, Москва)
Неонатальный скрининг: светлое будущее для семей
Вашакмадзе Нато Джумберовна
г. Москва, Россия
16:00-16:10
(GMT+4, Тбилиси)
15:00-15:10
(GMT+3, Москва)
Лапотентова Елена Сергеевна
г. Минск, Республика Беларусь
16:10-16:20
(GMT+4, Тбилиси)
15:10-15:20
(GMT+3, Москва)
Смирнова Ольга Яковлевна
г. Москва, Россия
16:20-16:40
(GMT+4, Тбилиси)
15:20-15:40
(GMT+3, Москва)
Дискуссия
Все участники
16:40-17:00
(GMT+4, Тбилиси)
15:40-16:00
(GMT+3, Москва)
Подведение итогов. Закрытие.
Все участники
Зал: Adjara Conference Hall
Площадь 26 Мая, 1
Тбилиси, Грузия
